Дефицит галактозо-6-фосфат эпимеразы
Редкое наследственное нарушение обмена веществ (тип III галактоземии), при котором организм не может правильно перерабатывать галактозу, содержащуюся в молоке.
Это справка о веществе, а не назначение. Она не заменяет консультацию врача: решение о приеме и о кормлении принимайте вместе с ним — покажите ему эту карточку.
Дорогая мама, это состояние связано с генетической особенностью вашего малыша, при которой в организме не хватает специального фермента для расщепления галактозы (одного из компонентов молочного сахара — лактозы). В зависимости от формы этого дефицита, подход к кормлению будет разным. При генерализованной форме грудное молоко, к сожалению, противопоказано, так как накопление галактозы может быть опасным для печени, почек и зрения ребенка. Однако при периферической форме грудное вскармливание обычно возможно. Поскольку отличить эти формы бывает сложно, врачи могут рекомендовать временный или полный отказ от грудного молока в пользу специализированных безлактозных смесей. Пожалуйста, следуйте точным рекомендациям вашего генетика и педиатра, чтобы обеспечить безопасность и здоровье вашего малыша.
Применяется при:
Источники (11)
Научные работы, на которых основан вердикт по этому веществу. Каждая ссылка ведёт в PubMed — базу Национальной медицинской библиотеки США.
- Developmental Outcomes in Duarte Galactosemia. — Pediatrics, 2019
- Answering a Question Older Than Most Pediatricians: What to Do About Duarte Variant Galactosemia. — Pediatrics, 2019
- International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. — J Inherit Metab Dis, 2017
- Newborn screening for galactosemia in the United States: looking back, looking around, and looking ahead. — JIMD Rep, 2015
- Circumstances when breastfeeding is contraindicated. — Pediatr Clin North Am, 2013
- Galactokinase deficiency induced cataracts in Indian infants: identification of 4 novel mutations in GALK gene. — Curr Eye Res, 2012
- The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe. — Pediatr Res, 2002
- Galactosemia: clinical features, diagnosis and management. A case report. — J La State Med Soc, 1995
- Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. — 1993
- Epimerase Deficiency Galactosemia. — 1993
- Duarte Galactosemia. — 1993
Источник данных карточки — база e-lactancia.org испанской ассоциации APILAM, опубликованная под лицензией Creative Commons BY-NC-SA 4.0. Перевод на русский язык и оформление — elactancia.ru.
Позаботьтесь о своем здоровье 🌸
Терпеть боль или высокую температуру вредно для организма. Здоровая и спокойная мама — главный залог благополучия ребенка. Ниже приведены три практических правила, как минимизировать риски при приеме препаратов:
Правило золотого часа
Принимайте таблетку сразу после кормления. Пик концентрации у большинства препаратов приходится на первые 1–2 часа (в карточке это строка Tmax), и лучше, чтобы он пришелся на промежуток между кормлениями, а не на само прикладывание.
Достаточно пить
Пейте столько, сколько просит организм: при температуре и болезни жидкости уходит больше, а от этого зависит и самочувствие, и объем молока. На скорость выведения лекарства питье заметно не влияет — этим занимаются печень и почки.
Наблюдение за ребенком
При приеме любых лекарств наблюдайте за реакцией ребенка. Если заметили необычную вялость, сыпь или расстройство пищеварения, временно отложите препарат.