Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
Редкое генетическое нарушение обмена веществ, при котором организм ребенка не может расщеплять галактозу (составную часть молочного сахара).
Это справка о веществе, а не назначение. Она не заменяет консультацию врача: решение о приеме и о кормлении принимайте вместе с ним — покажите ему эту карточку.
Дорогая мама, важно знать, что галактоземия — это очень редкое врожденное состояние, при котором малыш не может перерабатывать галактозу, содержащуюся в лактозе (молочном сахаре). В случае классической формы (Тип I) грудное молоко, к сожалению, противопоказано, так как накопление галактозы в организме может привести к серьезным осложнениям в печени, почках и глазах. Однако существуют разные типы этого нарушения: например, при варианте Дуарте или периферическом типе III грудное вскармливание часто возможно. Если у вашего малыша диагностировано такое состояние, пожалуйста, строго следуйте рекомендациям вашего генетика и педиатра по выбору смеси, чтобы обеспечить безопасность и здоровье вашего ребенка.
Применяется при:
Источники (11)
Научные работы, на которых основан вердикт по этому веществу. Каждая ссылка ведёт в PubMed — базу Национальной медицинской библиотеки США.
- Developmental Outcomes in Duarte Galactosemia. — Pediatrics, 2019
- Answering a Question Older Than Most Pediatricians: What to Do About Duarte Variant Galactosemia. — Pediatrics, 2019
- International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. — J Inherit Metab Dis, 2017
- Newborn screening for galactosemia in the United States: looking back, looking around, and looking ahead. — JIMD Rep, 2015
- Circumstances when breastfeeding is contraindicated. — Pediatr Clin North Am, 2013
- Galactokinase deficiency induced cataracts in Indian infants: identification of 4 novel mutations in GALK gene. — Curr Eye Res, 2012
- The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe. — Pediatr Res, 2002
- Galactosemia: clinical features, diagnosis and management. A case report. — J La State Med Soc, 1995
- Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. — 1993
- Epimerase Deficiency Galactosemia. — 1993
- Duarte Galactosemia. — 1993
Источник данных карточки — база e-lactancia.org испанской ассоциации APILAM, опубликованная под лицензией Creative Commons BY-NC-SA 4.0. Перевод на русский язык и оформление — elactancia.ru.
Позаботьтесь о своем здоровье 🌸
Терпеть боль или высокую температуру вредно для организма. Здоровая и спокойная мама — главный залог благополучия ребенка. Ниже приведены три практических правила, как минимизировать риски при приеме препаратов:
Правило золотого часа
Принимайте таблетку сразу после кормления. Пик концентрации у большинства препаратов приходится на первые 1–2 часа (в карточке это строка Tmax), и лучше, чтобы он пришелся на промежуток между кормлениями, а не на само прикладывание.
Достаточно пить
Пейте столько, сколько просит организм: при температуре и болезни жидкости уходит больше, а от этого зависит и самочувствие, и объем молока. На скорость выведения лекарства питье заметно не влияет — этим занимаются печень и почки.
Наблюдение за ребенком
При приеме любых лекарств наблюдайте за реакцией ребенка. Если заметили необычную вялость, сыпь или расстройство пищеварения, временно отложите препарат.